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香港大學研究團隊從罕見遺傳心臟衰竭病患者的皮膚細胞中,製造出俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導多功能細胞(hiPSC),並成功利用該細胞作藥物測試。研究團隊發現,這種技術可以應用在遺傳性心臟病心臟核纖層蛋白病,找到合適藥物抑制病發,甚至預防復發。團隊相信技術日後可同時廣泛應用於其他遺傳性疾病。 

心臟核纖層蛋白病乏徵兆

心臟核纖層蛋白病是遺傳性心臟病,患者的子女有一半機會被遺傳該症。多數病人年輕時沒有任何病徵,直至三十至四十歲開始出現心臟問題,如心跳變慢、突然暈低,需安裝心臟起搏器。隨年紀增長,病情惡化時就要用心臟除顫器。港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華指,港大十年來找到十個家庭、涉及約一百人確認帶有這種遺傳病。雖然患者的病徵相同,但出錯的基因有機會不一樣,需使用的藥物都會不同。

為了幫這班病人找到更多治療的可能性,團隊抽出三個患該病的家庭做測試,為他們製造獨有的hiPSC,再將這些hiPSC轉化成心臟核纖層蛋白病的心肌細胞。團隊在其中一個涉及十多人家庭的細胞樣本發現,一種用作治療另一種遺傳病、即杜興氏肌肉營養不良症的藥物「PTC124」可逆轉病變,包括恢復基因功能達八至九成,而細胞樣本被電擊時,細胞顯示心肌力達到與正常的肌力相若,代表心臟泵血能力有機會恢復至和正常人士相若,整體有藥效。但該藥暫未能在港用作治療心臟核纖層蛋白病,病人暫時未有用藥,希望長遠能爭取試用藥物。

料技術可應用於其他遺傳病

蕭頌華指,雖然製造獨有的hiPSC的成本高昂,需要專門的技術人員負責,也需花三個月至半年才能成功培植萬能幹細胞,但憑這種精準醫療科技找出治療的可能性,非常值得。目前港大的幹細胞資料庫內儲存了二十組不同基因病的幹細胞,他相信有機會可將技術應用於其他遺傳病,包括其他罕見的遺傳性心臟病,例如是家族性遺傳膽固醇過高、長QT綜合症等。

蕭頌華指,港大至今診斷了十個家庭患上罕有的心臟核纖層蛋白病。(何天成攝)
港大抽取患者的皮膚細胞,製造成俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導多功能性幹細胞。
心臟核纖層蛋白病患者,需要在體內安裝起搏器或除顫器。

資料來源:東方日報