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(2015年12月24日)

冠心病是本港最常見的心臟病,單是2013年,每天平均逾10人死於冠心病,而血脂水平異常(即高膽固醇)是其中一個能調控冠心病風險的主要因素。血脂水平不但受飲食及生活習慣影響,很大程度亦取決於父母遺傳。香港大學一項研究發現,華人身上多個獨有基因與血脂水平有明顯關聯,將有助判斷華人增加患上冠心病的風險,並促進新型調控膽固醇藥物的研發,從而降低患病風險。

一項亞太地區的綜合研究發現,總膽固醇每上升1毫摩爾/公升,死於冠心病的風險便會增加35%,縱使醫學界知道父母遺傳影響血脂水平,但較少針對中國人血脂和冠心病的遺傳基因研究。港大醫學院的研究團隊與北京大學醫學部──密歇根大學醫學院的心肌梗塞研究隊伍合作,運用特製的全基因外顯子組芯片,進行研究。研究共邀請了12,685名來自香港及北京的人士參與,發現3個基因PNPLA3、PKD1L3和TEAD2基因變異與血脂水平有關,同時亦發現,在已知具關聯的基因PCSK9,LDLR和CETP中,均具有亞洲人獨見且可改變血脂水平的基因變異。

有份參與研究的港大內科學系講座教授謝鴻發表示,華人若有亞洲人獨見的LDLR風險基因變異,其患上冠心病的風險將增加3倍以上;相反,若身上帶有另一亞洲人獨見的PCSK9保護基因變異,則其患冠心病的風險平均降低50%。他續稱,現有的基因風險評估只依賴歐洲人種的發現作藍本,而此研究正好填補現今醫學界對華人血脂和冠心病基因研究的匱乏,為華人提供度身訂造的基因檢測。

謝鴻發又指出,此發現有助日後研究新型的基因風險評估芯片,提供有利監察和治療的數據予本地醫生作參考。研究結果亦有助篩選個人化藥物的幹細胞研究,並為日後以動物模型尋找醫治冠心病藥物作為基礎。有關研究已在國際科學期刊《自然通訊》(Nature Communications)內發表。

謝鴻發稱,研究成果為華人提供了度身訂造的基因檢測。
圖為亞洲全基因外顯子組芯片。