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在醫學的進步下,一些以往被界定為「罕見病」的疾病,現時發現患病比例並非想像中低,以遺傳病「法布瑞氏症」為例,在鄰近地區台灣,每1,250名男新生兒便有1人帶有該病的基因。祖籍潮州、有心臟衰竭或心律不正的心肌肥大患者需加倍留意。中大心臟科教授指出,透過現今科技包括檢驗體內酵素及基因檢測,有助篩查高風險患者,及早對症下藥,避免出現不可逆轉的嚴重後果。

香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授、心臟科專科醫生李沛威教授指出,法布瑞氏症會導致體內酵素分泌不足,未能分解糖脂質,令其積聚在細胞中,通常引致心肌肥大。其基因透過父母的X染色體遺傳給下一代,由於男性只有1條X染色體,病徵會比較明顯,女性則有2條X染色體,即使其中1條出現問題,亦有另一條補上,故病徵相對不明顯,但其心臟衰竭的死亡率仍較一般人高。

心臟問題以為是退化 發病率被低估

為何以往被界定為罕見病?李教授表示,該病可按臨床病徵劃分為兩種,第一種是孩童至青少年已發病的典型法布瑞氏症,每11萬名男士才有1人患上,除了心臟,神經、皮膚、眼部及腎臟等亦會受累,「但在近年,醫學界發現了第二種法布瑞氏症,主要影響心臟,部分患者也有腎臟病變,而且在成年後至中年才發病,患者會出現氣喘、腳腫、心口痛、心跳過慢、心臟衰竭甚至死亡,容易被診斷為年紀大而出現的退化問題。」

加上,10多年前,心肌肥大容易被認為單是由高血壓、主動脈心瓣收窄或倒流而造成,令法布瑞氏症患者數字一直被低估。李教授表示,中大的研究分析499名、患有重度或以上心肌肥大的成年患者中,1.6%(8人)是由法布瑞氏症引致,當中一半人同時有較嚴重的高血壓、2人有心瓣毛病,「證明即使有高血壓等,也不能就此排除法布瑞氏症是致病成因之一。」

心肌肥大患者留意三大警號 與家人及早篩查

李教授表示,法布瑞氏症有藥物可作治療,患者需定期入院作靜脈注射,以補充體內酵素,「若太遲治療,心肌肥大可引致部分心臟組織纖維化,心臟功能下降便不能逆轉。所以,較年輕的高風險人士應及早篩查,及早開始治療,治療的效用會較大。」

哪些人士屬較高風險?他續引述研究表示,心肌肥大的患者若同時出現三大警號,便需考慮進行驗血測試,檢測酵素水平,以及進行基因測試。第一是心臟衰竭;第二是心律不正,尤其是心跳慢的患者;第三是籍貫潮州,研究中,8名法布瑞氏症患者中有5名患者均祖籍潮州。許多居住在中國大陸南部、台灣和香港的潮州人,他們可能來自一個共同祖先,並遺傳了可導致法布瑞氏症的基因變異(IVS4+919G>A),「當有基因變異由大陸去到一個地理上相對封閉、基因庫單調的地區,該基因便能快速『開枝散葉』,令疾病變得普遍。」

要留意的是,家庭篩查同樣重要,「當1個法布瑞氏症患者獲確診,平均便有5個家人患病但仍未被診斷。」最後,李教授提醒,高風險的心肌肥大患者及患者家人應及早診斷,以免病情惡化,一發不可收拾。

香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授、心臟科專科醫生李沛威教授
資料來源:am730
發佈日期:2021-07-27