關心您的心

手麻、腳痛或便秘看似小問題,但若伴隨氣促等心臟衰竭徵狀,則不可忽視,因有關徵狀可能是患上轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變(下稱ATTR-CM)的先兆。有醫生指該病症是可致命的嚴重疾病,患者存活期僅約兩三年;礙於以往檢測及治療所限,故確診個案較少,建議市民加強對此病的認知,以免錯失治療時機。

ATTR-CM患者除了會有類似心臟病徵狀,亦可能出現下背或腳部疼痛或麻木感、肚瀉和便秘等。由於身體多個部位出現異常情況,令患者難以確定要向那個專科求醫,或延誤治療時機。另有部分患者會出現心臟衰竭的徵狀,容易被診斷為心臟衰竭,惟兩者病理不同,若用常見的心臟衰竭藥物如ACE抑制劑等治療,效果亦不理想。

類澱粉纖維蛋白積聚致病

現年55歲的Tim,前年起感到身體不適,起初是不時咳嗽,後來發現走路時易「無氣」,繼而出現吞嚥困難,甚至味覺損失。他先後向呼吸系統專科及腸胃專科醫生求診,惟未發現問題,轉看心臟科專科醫生後,最初被診斷有心肌肥厚症,惟服藥兩個月未有改善;直至再看另一位心臟科專科醫生才確診患上ATTR-CM。他指,病情發展到後期,連行樓梯也覺無力及頭暈。幸靠藥物控制病情,再配合物理治療及運動,病情才逐步改善。

高危人士 宜及早評估 ↓ 點 擊 圖 片 放 大 睇 ↓

心臟科專科醫生郭俊傑解釋,ATTR-CM是由類澱粉纖維蛋白積聚而引發。由肝臟製造的TTR正常會摺疊成一個四合體,但當結構變得不穩時,會分解成4個個體,以致出現異常結構摺疊的蛋白,並積聚成有害的類澱粉纖維蛋白。這些蛋白積聚在心臟時會導致心肌增厚,引發心臟衰竭,當積聚在其他部位,便會出現與心臟無關的徵狀。

非罕見病 惟檢測難少確診

郭續說,ATTR-CM並非罕見病,但礙於以往檢測時要以喉管導入心臟,抽取活組織檢查類蛋白排序,有一定危險性,故接受檢測人數不多,難以找出確診個案,「甚至有患者走(死)了也不知患ATTR-CM。」郭補充,近年醫學界已發展出最新的核子掃描作檢測之用,並有針對性口服藥專治此病,有研究顯示新藥能減低患者的30個月死亡率達3成、降低心臟相關入院風險逾3成。惟他指,藥物雖可控制病情,但心臟受到的破壞並不可逆轉,冀大眾提升對此病的認知,及早找出病因及治療。

分兩大類 老化或遺傳導致

ATTR-CM可分為野生型(wtATTR-CM)及遺傳型(hATTR-CM)兩大類。前者主要與衰老有關,是TTR蛋白因年紀增長而不穩所致,患者主要是60歲以上人士。後者則因遺傳而得的TTR基因出現變化或突變而引起,症狀比野生型患者較早出現。

撰文:梁錦麟
責任編輯:林子豐
資料來源:晴報
發佈日期:2021-08-20