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(2021年9月3日 晴報)

法布瑞氏症屬基因遺傳病,可致心肌肥厚,中大為499名左心室肥厚患者篩查,發現8名患者當中,5人祖籍潮州,患者中另有7名家屬確診,其中有患者兄弟姊妹全中。

專家指,若延診可致心臟纖維化不能逆轉,而現有治療可延緩惡化,估算本港或有逾萬名患者,籲左心室肥厚患者如屬潮州籍、有心臟衰竭及心律不正,應及早接受篩查。

法布瑞氏症患者身體無法製造正常酵素,積聚代謝廢物「醣脂質」,可影響多個器官,患者常見有左心室肥厚。中大心臟科在2017年8月至2019年6月邀請499名患左心室肥厚、接受心臟超聲波檢查的患者作篩查,發現8名法布瑞氏症患者,介乎59至74歲,5人報稱祖籍潮州,62%人患心臟衰竭或勞累性呼吸困難,其後患者近親接受檢測,至今12人帶致病基因,其中7人確診。

祖籍潮州的62歲陳先生,48歲起曾患缺血性心臟病及心房顫動,因運動氣喘確診心律不正及心肌肥厚入院,參與研究並確診,結果姊、弟及2名妹妹全「中招」,弟弟的女兒亦帶致病基因。

可致心臟纖維化 短命20年

合適確診者後接受酵素替代療法,2周靜脈注射一次,陳先生治療後身體改善,可相約朋友行山;同屬潮州人的71歲唐先生治療後氣力改善,可一次上200多級樓梯,每周跑步三四次。

腦神經科專科醫生盛斌指,典型法布瑞氏症患者為男性,一般30多歲漸出現腎臟及心臟病變,若欠治療,存活期中位數將較正常男性短近20年,療法每年藥費約100萬至150萬元。

研究發現,患者平均延誤8.4年確診,有人更延達18年,中大內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威指,若延治療心臟組織或纖維化不能逆轉,粗略估計本港逾1.2萬名法布瑞氏症患者,但以往心肌肥厚者多被視為高血壓或心瓣毛病所致,以致確診數字被低估。研究中8名患者涉IVS4基因變異,此基因在華南地區較常見,李沛威指未來2年將跟進相關患者。

▲62歲陳先生參與研究並確診,結果姊、弟及2名妹妹全「中招」。

資料來源:晴報