關心您的心

(2021年9月3日 東方日報)

心肌肥厚可由基因遺傳病「法布瑞氏症」引起。

 

【本報訊】心肌肥厚未必因高血壓或心瓣病變導致,部分由基因遺傳病「法布瑞氏症」引起。中大醫學院最新研究發現,「法布瑞氏症」病人往往延誤確診逾8年,未及早獲「酵素替代療法」治療,壽命有機會較正常人短20年。研究發現,籍貫潮州、患心臟衰竭或心律不正屬3大警號,這些高危病人應驗血篩查。

可致心肌肥厚 及早補充酵素

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間,邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有左心室肥厚的病人參與「法布瑞氏症」篩查研究,接受篩查的336名男病人中,確診率達2.4%。由於高血壓或心瓣病變被視為心肌肥厚的主因,病人未必獲安排檢測「法布瑞氏症」,但今次研究證實不少「法布瑞氏症」病人同時有高血壓或心瓣毛病。經中大確診的8名病人由發病至最終確診,平均延誤8.4年,最長等了18年。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示,8名「法布瑞氏症」確診者中,5人祖籍潮州,患心臟衰竭或心律不正比率,亦高於其他非確診者。另外,在華南地區較常見的IVS4基因變異可導致「法布瑞氏症」,研究亦發現確診的8名病人全帶有IVS4變異基因。

「法布瑞氏症」病人因身體無法製造正常酵素,導致細胞代謝廢物醣脂質未能被分解,積聚器官引發心臟衰竭,「酵素替代療法」可補充體內酵素。心臟病友互助組織「關心您的心」主席梅卓能表示,計劃與專家商討,研究轉介高危會員接受基因遺傳病篩查,讓他們及早獲得治療。

資料來源:東方日報