關心您的心

(2021年9月3日 都市日報)

自60年代起,心臟病已是本港第三號殺手。心臟病的種類很多,不過引起心肌肥厚的基因遺傳病「法布瑞氏症(Fabry Disease)」就較少人聽過。中大醫學院最新的研究證實,部分心肌肥厚病人原來患有「法布瑞氏症」而不自知,他們由發病至確診,平均延誤了8.4 年,甚至長達 18 年,當中更發現「法布瑞氏症」有三大警號,包括「籍貫潮州」、「患有心臟衰竭」或「心律不正」,建議應為這三類高危病人驗血,篩查是否為「法布瑞氏症」患者。

臨床發現確診率高於外國

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間,邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查。結果發現,在參與篩查的499位「左心室肥厚」病人當中,共有8名男病人經基因測試確診「法布瑞氏症」,若計算接受篩查的336位男病人,確診率達到2.4%,數字高於外國同類研究。

研究再詳細分析8名確診患者,顯示部分病人已有其他心臟相關病徵,包括心臟衰竭或勞累性呼吸困難(62%)、未受控制的高血壓(50%)、胸痛(37%)、二尖瓣或主動脈瓣的嚴重病變(25%)等。

(左起)病人陳先生、病人唐先生、李沛威教授、盛斌醫生、「關心您的心」主席梅卓能。

法布瑞氏症原來不罕見

過往,高血壓或心瓣病變被視為導致心肌肥厚的主因,本身有這些疾病的心肌肥厚患者,未必獲安排檢測「法布瑞氏症」。中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生指出:「今次研究發現『法布瑞氏症』在香港不算罕見,只是過去因診斷不足,以致本地確診數字被低估。」心臟病友組織「關心您的心」正計劃與專家商討,研究可否轉介高危會員接受基因遺傳病篩查。

基因變異是主要病因

腦神經科專科醫生盛斌醫生解釋,「法布瑞氏症」是一種X染色體連鎖遺傳病,若父親是確診者,其兒子不會受影響,但所有女兒會遺傳了問題基因;若母親是確診者,子女均有五成機會是基因攜帶者。中大再安排兩個患者的近親進行家族篩查,當中7位家屬亦確診患「法布瑞氏症」。

盛醫生補充,目前在臨床上懷疑或確診的法布瑞氏症患者,會獲安排評估是否適合接受「酵素替代療法」,經確診後,主診醫生會向醫院管理局相關專家小組申請用藥,每位病人使用「酵素替代療法」的藥物成本,約為每年100至150萬元,幸好獲得政府資助。病人陳先生參加了中大的「法布瑞氏症」研究及家族篩查後確診,及後接受治療,他分享道:「現在身體狀態不錯,我認為要努力面對,作為病 人有時很被動,但最重要是有藥可醫,不要看得那麼負面,不用太擔心。」

資料來源:都市日報