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(2021年9月3日 大公文匯網)

(大公文匯網記者 林偉基)法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種基因遺傳病,患者可引發心臟衰竭、中風或末期腎病,導致患者的壽命有機會較正常人短20年。中大醫學院最新研究證實,部分心肌肥厚病人原來患有法布瑞氏症而不自知,當中籍貫潮州、患有心臟衰竭或心律不正屬三大「法布瑞氏症」警號。

法布瑞氏症患者陳先生講述經歷。

「我五兄弟姊妹全部都有法布瑞氏症!」現年62歲、籍貫潮州的陳先生,在40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」,至2018年,他在運動期間氣喘,輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚,遂參加了中大醫學院心臟科的法布瑞氏症研究及家族篩查。結果顯示,除陳生本人外,他的姊姊、三位弟妹及部分子女,也確診法布瑞氏症,或帶有致病基因。

過往,高血壓或心瓣病變被視為導致心肌肥厚的主因,本身有這些疾病的心肌肥厚患者,未必獲安排檢測法布瑞氏症。但今次研究證實,不少法布瑞氏症確診者同時有高血壓或心瓣毛病。換言之,心肌肥厚患者若因這些疾病而未獲安排法布瑞氏症篩檢,有機會延誤診斷。事實上,經中大研究確診的8位病人,由發病至最終確診,平均延誤了8.4 年,最長延誤了18年。

新藥費貴 年逾100萬

中大醫學院內科及藥物治療學繫心臟科教授李沛威醫生直言,今次研究發現,8名法布瑞氏症確診者中,5人祖籍潮州;他們患心臟衰竭或心律不正之比率,亦高於其他非確診者。建議若心肌肥厚病人出現心臟衰竭、心律不正及籍貫潮州,醫生應檢測法布瑞氏症是否致病成因之一。及早篩查,及早開始治療,治療的效用會較大。

腦神經科專科醫生盛斌解釋,現時,本港已有適用於「法布瑞氏症」患者的酵素替代療法,在臨床上懷疑或確診的法布瑞氏症患者,經評估適合後可每兩星期回公立醫院作靜脈注射,有助維持主要器官的生理功能,預防併發症出現。每年藥費約100至150萬元。

上述個案的陳先生,去年中接受酵素替代療法至今,身體狀況不俗,會相約朋友前往行山,心肌肥厚問題亦略有改善。

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間,邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與法布瑞氏症篩查研究,是次研究之報告全文已在今年出版的《Journal of Clinical Medicine》發表。

資料來源:大公文匯網