關心您的心

(2021年9月3日 10分健康)

法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種基因遺傳病,患者因身體無法製造正常酵素,導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解,積聚在心、腎、腦等器官,引發心臟衰竭、中風或末期腎病。

中大醫學院最新的研究證實,部分心肌肥厚病人原來患有「法布瑞氏症」而不自知,他們由發病至確診,平均延誤了8.4年,甚至長達18年。是次研究之報告全文已在今年出版的《Journal of Clinical Medicine》發表。

「我五兄弟姊妹全部都有法布瑞氏症!」現年62歲、籍貫潮州的陳先生,2018年運動期間氣喘,輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚,遂參加了中大的「法布瑞氏症」研究及家族篩查。結果顯示,除了陳先生,他的姊姊、三位弟妹及其部分子女,也確診這種遺傳病或帶有致病基因。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生直言,「法布瑞氏症」過去因診斷不足,以致本地確診數字被低估。今次研究發現,8名「法布瑞氏症」確診者中,5人也祖籍潮州;他們患心臟衰竭或心律不正之比率,亦高於其他非確診者。他建議,若心肌肥厚病人出現以下3大警號,應檢測是否患有「法布瑞氏症」:

  • 心臟衰竭
  • 心律不正
  • 籍貫潮州

腦神經科專科醫生盛斌醫生解釋,「法布瑞氏症」是一種X染色體連鎖遺傳病,若父親是確診者,其兒子不會受影響,但所有女兒會遺傳了問題基因;若母親是確診者,子女有五成機會是基因攜帶者。法布瑞氏症主要分「典型」及「遲發性」兩大類,「典型」患者以男性為主,病人一般在三十多歲開始,腎臟及心臟會逐漸出現病變;「遲發性」患者則涉IVS4變異基因,對心臟的影響最大。

他引述外國研究指,男性「法布瑞氏症」患者若沒有適切治療,存活期中位數為50歲,較一般正常男性的存活期短了近20年。現時,本港已有適用於「法布瑞氏症」患者的酵素替代療法,患者會每兩星期回公立醫院作靜脈注射,有助維持主要器官的生理功能,預防併發症出現。主診醫生會每年評估患者的臨床情況,向專家小組提交數據申請延續治療。

而病友組織「關心您的心」正計劃與專家商討,研究可否轉介高危會員接受基因遺傳病篩查。專家強調,合適患者經醫生臨床評估後,目前可在公立醫院接受「酵素替代療法」,及早維持主要器官的機能,改善運動能力,並提升生活質素。

(左起)病人陳先生、病人唐先生、李沛威教授、盛斌醫生、「關心您的心」主席梅卓能

資料來源:10分健康