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(2021年9月3日 巴士的報)

基因遺傳病「法布瑞氏症」的患者,因身體無法製造正常酵素,導致細胞內的代謝廢物未能被分解,繼而積聚在不同器官,引發心臟衰竭或末期腎病等。中大早前就相關疾病進行篩查研究,推算本港或有一萬二千多人患上此病。中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示,研究發現如患者祖籍潮州、有心臟衰竭或心律不正的心肌肥大患者有較高可能性,確診法布瑞氏症,有患者延誤近十八年才確診。

李沛威建議,若心肌肥厚病人出現心臟衰竭或心律不正,醫生應檢測是否有「法布瑞氏症」。現年六十二歲的陳先生(見圖)輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚,遂參加中大醫學院的研究及家族篩查,結果顯示,他的姊姊、三位弟妹及其部份子女,也確診「法布瑞氏症」。

腦神經科專科醫生盛斌表示,本港確診者經臨牀評估後,可獲處方酵素替代療法,以補充體內酵素,有助維持主要器官的生理功能。

資料來源:巴士的報