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(2021年9月3日 微博國際)

隨著醫學進步,發現一些以往被界定為罕見病的疾病其實並非罕見,當中包括法布瑞氏症。中大早前就相關疾病進行篩查研究,推算本港或有一萬二千多人患上此病。中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示,研究發現如患者祖籍潮州、有心臟衰竭或心律不正的心肌肥大患者有較高可能性確診法布瑞氏症。他又指,有患者延誤近十八年才確診,促醫護人員對相關患者提供警覺,留意相關患者。

心肌肥厚容易被認為單由高血壓等造成,惟患有法布瑞氏症亦是其一因素。它是基因變異的遺傳病,因體內無法製造正常酵素,導致細胞內的代謝廢物醣脂質未能被分解而心肌肥厚。由於以往此為罕見病,經常被忽略。

中大早前研究發現,四百九十九名左心室肥厚患者中,有八名患者確診法布瑞氏症,比率為百分之一點六,八人當中有五人為潮州籍,六成二人有心臟衰退或勞累性呼吸困難,與華南地區的研究結果相若。李沛威推算,本港或有一萬二千多人患上此病,惟以往因診斷不足而被低估,有患者延誤近十八年才確診。此病如能及早發現,可以注射「酵素替代療法」(ERT),以減慢心肌肥厚速度。腦神經科專科醫生盛斌解釋,如患者在在出現心臟組織纖維化後才確診,「酵素替代療法」成效不大,而如患者沒有適切治療,存活期中位數只有五十歲,較一般正常男性的存活期短近二十年。

台灣現時將法布瑞氏症納入為新生兒篩檢項目之一,但香港則暫未有相關篩檢。李沛威透露,中大研究亦要將樣本送去台大化驗,認為醫管局有必要增加相關檢測。至於是否應該推行新生兒篩檢,盛斌認為此涉及不少道德問題,加上仍未能確定全部有相關基因變異都會發病,故不建議仿效。

李沛威補充,暫仍建議以風險為本進行篩查,則針對患者祖籍潮州、有心臟衰竭或心律不正的心肌肥大的患者提供抽血檢驗體內酵素(GLA)。他亦表示,家族篩查對及早發現法布瑞氏症極為重要,中大曾安排兩個患者的近親進行家族篩查,發現兩戶合共多十二名家人均帶有法布瑞氏症,當中七名家屬確診法布瑞氏症。

醫管局回覆表示,現時已設有機制為不常見疾病患者提供各方面的支援,包括臨牀診斷和評估、跨專科護理及復康服務、引入新藥物,以及資助藥物治療。截至今年六月三十日,共有三十七名溶酶體貯積症患者在醫管局接受酵素替代療法,當中包括十九名法栢氏症患者。

資料來源:微博國際