關心您的心

(2021年11月12日  活好的)

【潮州人注意】心肌肥厚或遺傳病引致 忽略三大警號恐短命20年

心肌肥厚是心臟疾病,一般認為由高血壓或心瓣病變引致,但近年醫學界卻發現,心肌肥厚也可由基因遺傳病「法布瑞氏症」引起,但患者普遍不自知。他們由發病至確診,平均延誤了8.4年,甚至長達18年;更有分析顯示,潮州人是高危一種,因此建議籍貫潮州、患有心臟衰竭或心律不正屬三大警號的人士,應驗血篩查是否患有「法布瑞氏症」。

基因遺傳病「法布瑞氏症(Fabry Disease)」的患者,因身體無法製造正常酵素,導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能分解,再積聚在心、腎、腦等器官,引發心臟衰竭、中風或末期腎病,有機會導致患者的壽命比正常人短20年。

遲發性與變異基因有關

腦神經科專科醫生盛斌醫生表示,「法布瑞氏症」是一種X染色體連鎖遺傳病,若父親是確診者,兒子不會受影響,但所有女兒會遺傳問題基因;若母親是確診者,子女有五成機會是基因攜帶者。法布瑞氏症主要分「典型」及「遲發性」兩大類,「典型」患者以男性為主,病人一般在30多歲開始,腎臟及心臟會逐漸出現病變;「遲發性」患者則涉在華南地區較常見的IVS4變異基因,對心臟的影響最大。

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間,邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查,檢查參加者的酵素水平,若酵素活性偏低,再安排基因排序分析,以確定是否患有「法布瑞氏症」。

臨床研究發現,在參與篩查的499位「左心室肥厚」患者當中,8名男病人經基因測試確診「法布瑞氏症」。研究人員再作詳細分析,顯示部分病人已有其他心臟相關病徵,包括心臟衰竭或勞累性呼吸困難(62%)、未受控制的高血壓(50%)、胸痛(37%)、二尖瓣或主動脈瓣的嚴重病變(25%)等。

有患者拖延18年始確診

研究亦證實,不少「法布瑞氏症」患者同時有高血壓或心瓣毛病,因而未獲安排「法布瑞氏症」篩檢,有機會延誤診斷。經中大確診的8名患者,由發病至確診,平均延誤了8.4年,最長等了18年才獲斷症。他們全部帶有IVS4變異基因,中大再安排兩名患者的近親進行家族篩查,發現兩戶共12名家人帶有變異基因,當中7名家屬亦確診患「法布瑞氏症」。因此不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病,以排除檢測「法布瑞氏症」。

(左起)李沛威教授、盛斌醫生

(左起)李沛威教授、盛斌醫生

出現三大警號籲檢測查清楚

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生指,「法布瑞氏症」不算罕見,但過往因診斷不足,致本地確診數字被低估。因此心肌肥大患者若同時出現三大警號:心臟衰竭、心律不正,尤其是心跳慢的患者,以及籍貫潮州,便應考慮接受驗血測試,檢測酵素水平及基因測試。今次研究中,8名法布瑞氏症患者中有5名祖籍潮州。李醫生解釋,許多居住在中國大陸南部、台灣和香港的潮州人,他們可能來自一個共同祖先,並遺傳了可導致法布瑞氏症的IVS4變異基因。

除了家族篩查,確診者經臨床評估後,可獲處方酵素替代療法,以補充體內酵素。李醫生強調,若太遲治療,心肌肥大可引致部分心臟組織纖維化,心臟功能下降便不能逆轉。因此較年輕的高風險人士應及早篩查,及早開始治療。至於年逾40歲,出現以下心臟衰竭或心律不正病徵的市民,亦應主動求醫:

  • 氣促、氣喘或呼吸困難
  • 胸痛
  • 極度疲累
  • 眩暈、昏厥
  • 心跳過快或心悸 • 下肢水腫

62歲患者:五兄弟姊妹全部「中招」!

現年62歲、籍貫潮州的陳先生,在 40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」。至2018年,他在運動期間氣喘,輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚,遂參加了中大的「法布瑞氏症」研究及家族篩查。結果陳先生的姊姊、3名弟妹及其部分子女,也確診這種遺傳病或帶有致病基因。

陳先生(左一)直言,今次檢測才驚覺5兄弟姊妹也確診「法布瑞氏症」或帶有致病基因。

陳先生(左一)直言,今次檢測才驚覺5兄弟姊妹也確診「法布瑞氏症」或帶有致病基因。

陳先生去年中接受酵素替代療法至今,身體狀況不俗,會相約朋友行山,心肌肥厚問題亦略有改善:「法布瑞氏症會影響心臟,但不會很影響心情,又不是不治之症!要努力面對,作為病人有時很被動,但最重要是有藥可醫,不要看得那麼負面,不用太擔心。」

病人組織倡協助病友及早斷症

心臟病友互助組織「關心您的心」主席梅卓能先生不諱言,不少心臟科病友不知心肌肥厚有機會由遺傳病「法布瑞氏症」所致,今次研究結果正正提醒病人及醫生加強警覺,若心肌肥厚病人同時有心臟衰竭、心律不正,或本身是潮洲人,應接受「法布瑞氏症」篩查。組織更計劃與專家商討,研究可否轉介經臨床確診心臟衰竭及心肌肥厚之會員,接受基因遺傳病篩查,務求讓有需要的病友及早斷症,盡快獲得適切治療。

「關心您的心」主席梅卓能表示,組織計劃與專家商討,研究可否轉介經臨床確診心臟衰竭及心肌肥厚之會員,接受基因遺傳病篩查,務求讓有需要的病友及早斷症,盡快獲得適切治療。

「關心您的心」主席梅卓能表示,組織計劃與專家商討,研究可否轉介經臨床確診心臟衰竭及心肌肥厚之會員,接受基因遺傳病篩查,務求讓有需要的病友及早斷症,盡快獲得適切治療。

資料來源: 活好的