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(2009年6月2日_明報)
傷風、鼻敏感或頭痛等小毛病,雖然沒什麼殺傷力,但仍會對患者帶來一定的麻煩。不過與俗稱「麻煩病」的馬凡氏綜合徵(馬凡氏綜合症,Marfan syndrome)相比,它們只是小巫見大巫了。馬凡氏綜合徵的影響遍及全身,心血管方面的併發症更有可能致命。雖然揹着計時炸彈,但不少病人仍能積極面對人生,樂觀地與「麻煩病」和平共處。

案例——踢波胸口痛證患病

Steve從小就又高又瘦,身材和家人截然不同。8年前的某天,他踢足球時突然感到胸口痛而被送進急症室。

誤診為胃酸倒流

「當時我問醫生是否心臟問題,他說﹕『你那麼年輕,又瘦削,而且不煙不酒,怎麼可能是心臟病 ?』故沒有安排我接受心電圖檢查。」檢查結果也一切正常,醫生認為他只是胃酸倒流。

Steve仍然不放心,翌日去看私家醫生,當準備做心電圖,其心跳強得將胸前的感應貼彈開,醫生見情况不妙,立刻轉介他入院。Steve被證實患有馬凡氏綜合徵,由於是基因突變所致,故家中只有他一人患病。

Steve入院後,即接受了首次心臟手術,在其後的半年內,他再接受了兩次開胸手術,包括植入心臟起搏器。回想臥病在牀的那半年,Steve直言最痛苦的 是不知道自己能否出院。「我不知道自己還剩下多少時間。正因如此,更要積極面對這個病,盡量留下多一分美好回憶。這種想法一直鼓勵我與病魔搏鬥!」

成為「麻煩人」後,Steve開始蒐集馬凡氏綜合徵的資訊,他發覺市面上有關的中文資料並不多,於是便製作中文網頁,與世界各地的華人病友交流。與「麻煩病」相處融洽的Steve笑說﹕「現時我仍然會游泳和行山,更經常旅行,有時甚至忘了身上有起搏器和金屬心瓣。」

成因——通過遺傳或基因突變

馬凡氏綜合徵的確是一個讓患者非常麻煩的疾病,致病原因是人體控制結締組織(connective tissue)的第15對染色體異常,以致患者的結締組織先天較常人脆弱,影響遍及心臟血管、眼睛、骨骼及肺部等多組器官。

根據英美的統計數字,馬凡氏綜合徵的病發率為一萬分之一至五千分之一。此症為顯性遺傳病,患者可將異常基因傳給下一代。若父或母其中一方患有此症,其子女有五成機會患病;若父母同為患者,則子女遺傳該病的機會為75%。此外,約三成的病例是因胚胎基因突變而成,Steve就屬於這一類。

高䠷瘦削 四肢較長

大部分馬凡氏綜合徵患者在外表上都有一定的特徵,例如身材高䠷和瘦削,四肢、手指和腳趾特長,手臂平伸時的總長度或較身高還要長,部分患者更會有脊柱側彎及胸廓異常(俗稱「雞胸」)等問題。

併發症——引發心血管疾病

除了外在特徵外,患者還會出現各種併發症,當中最常見而又最具殺傷力的,莫過於心血管疾病。

瑪麗醫院心胸外科部門主管兼心胸肺外科專科醫生鄭力翔解釋,「二尖心瓣脫垂」常見於馬凡氏綜合徵病人,當心臟收縮時,二尖心瓣閉鎖不全或脫垂,令血液向心臟回流, 產生心律不正的現象。由於患者的主動脈組織比較鬆散及脆弱,血液衝擊引致主動脈漸漸擴大,並可令主動脈血管壁出現裂痕,甚至撕裂,後果可以很嚴重。

主動脈撕裂可致命

鄭力翔表示,若出現二尖心瓣脫垂,可利用外科手術置換或修補心瓣;當主動脈血管壁擴大至危險闊度時,必須進行置換或修補手術。然而,不少病人都是因為主動脈撕裂被送院,方才得知自己患病,屆時情况已相當危險。若沒有立刻接受手術,七成病人會於病發首周內死亡。

預防及治療——避刺激運動 控制血壓情緒

追溯家族史、心臟超聲波、眼底檢查、骨骼檢查和基因檢查,均有助確診馬凡氏綜合徵。盡早診斷,便能及早採取相應的治療和跟進,推遲併發症出現的時間,病人的壽命也可大為延長。

鄭力翔認為,只要注意日常的活動及定時覆診,即使確診為馬凡氏綜合徵病人,仍然可以如常生活。他提醒病人,必須定期接受心臟超聲波及電腦掃描,以監察心臟功能,以及心瓣和主動脈的情况。

此外,病人需服用降血壓藥,以降低血壓對主動脈血管壁造成的衝擊。同時,他們宜調整生活節奏,避免緊張及激動的情緒,妥善處理壓力。

足球籃球過山車不宜

「劇烈和撞擊性的運動如美式足球、籃球及足球等,必須避免,但游泳、踏單車、羽毛球、乒乓球及網球等還是可以做的,只要控制運動的強度就行了。」他又補 充,病人應避免參與具刺激性的活動﹕「曾有病人因為B型主動脈撕裂而入院,但不需要做手術,服藥後便可出院。他出院後,竟然去玩過山車,因而令撕裂前移。 這類刺激的遊戲,病人還是可免則免!」

資料來源:http://hk.news.yahoo.com/article/090601/4/ch96.html