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「漸凍人」因冰桶挑戰而為人認識,但本地不少罕見病患者卻受冷冷對待。由於本港醫生認知不足,有「X染色體脆弱症」患者到外國求醫才被確診,回港後缺乏支援,單是言語治療就要等逾年半;另有「馬凡氏綜合症」病人在生死邊緣才獲確診,但患者無論是自小的學童保健及家庭醫生均未發現染上惡疾。醫學界表示,不少罕見病與遺傳基因有關,惟本港醫生現時沒有遺傳病專科訓練,研究經費要與常見疾病競爭,窒礙研究發展。病人組織更指本港連罕見病定義都未有,亦未有如外地立法保障罕見病患者,敦促政府正視問題。

「Josiah在波士頓被確診那天正值下大雪,知道那刻晴天霹靂,腦中彷彿同樣下大雪。」居港逾十年的澳洲人Helen,與丈夫Mike育有三歲兒子Josiah,Josiah在香港出生,兩年前在美國被確診患上X染色體脆弱症,該症在美國男性病發率為四千分之一。Helen指,Josiah出生初期其發展與其他同齡幼童有明顯分別,「他出生後三天才睜開眼睛,二十多個月才能走路,與人互動亦出現問題。」不過,本港的醫生卻未有為意Josiah患病,「他們解釋Josiah只是發展緩慢。」

居港澳童 美確診遺傳病

移居波士頓期間,Helen帶Josiah到當地診所求醫,花近十八個月時間終確診Josiah患有遺傳罕見病。經過當地罕見病專科診所解釋,Helen才明白其子因身體缺少FMR1蛋白質,導致感官失調,「患者無法認知身處的環境,對感覺很敏感,對某些感覺過大或過小,晚上必須吃幫助睡眠的藥物。」

回港後,他們更要面對種種問題,Josiah等候十八個月才獲得公立醫院的言語治療,Helen並要自掏腰包聘請物理治療師作肌肉訓練。Helen無奈表示,教育是Josiah目前面對最大的問題,「母語是英語的特殊需要兒童,比一般患病的兒童,面對更多問題,一般的幼稚園拒絕接收特殊需要兒童,我到現在還未為Josiah找到學位。」

馬凡氏綜合症 血管撕裂

身形高瘦的Steve和Janet同樣受罕見病困擾。兩人分別在三十二歲和二十六歲才被確診患有馬凡氏綜合症,此症每五千名美國人中有一人是患者,他們的第十五條染色體異常,屬顯性遺傳病。患者的身體結締組織先天性較常人脆弱,導致心臟、肺部、眼睛、骨骼及神經系統易生病變。

兩人均指,症狀其實一早出現,但學童保健檢查及家庭醫生都不以為意。Steve指,他從小比其他同學高和瘦很多,是病徵之一,惟直至他心臟主動脈脹大,導致血管撕裂,醫生才發現是由馬凡氏綜合症引起。

Janet則指,其胞兄先被確診,及後因病去世。Janet檢查發現自己亦患病,但普遍醫生對該症一知半解,「我試過半夜透唔到氣又嘔,入急症都冇安排我入院,我仲試過同醫生講我有馬凡氏綜合症,佢問番我轉頭係咩病。」她又指出,若果醫護人員缺乏警覺性,未能及早確診控制病情,病人容易出現嚴重併發症,如急性心臟主動脈撕裂死亡。

醫護認知不足 延誤治療

「馬凡氏綜合症其中一個特徵係異常地高同瘦,好多時細細個就被老師捉去打籃球,但其實我哋心臟唔好,唔可以做劇烈運動。」Steve指,醫護人員對罕見病的認知不足,令患者延誤確診。他指有研究顯示本港患者平均壽命三十至四十歲,但美國有數據反映,若及早確診馬凡氏綜合症,患者平均壽命可達六十至七十歲。

醫管局發言人表示,由於罕見疾病的個案數目不容易掌握,關於其病因的可靠資料或數據不足,加上部分疾病之治療方法,以及發現的時間尚短,因此本港現時並沒有就罕見疾病作出定義。由於不常見疾病病情複雜,局方會為不同疾病設立獨立治療指引。

圖:吳啟偉、甘偉倫

文:溫盈盈

 

馬凡氏綜合症 Steve指,醫護人員對罕見病的認知不足,令患者延誤確診,增加病發機會。
X染色體脆弱症 照顧罕見病患所花的心力更多,Helen(左)坦言有時感到十分辛苦。
本港曾接受遺傳學專業訓練的醫生少之又少。
罕見疾病的治療及藥物開發在港面對巨大困難。(資料圖片)
各國就罕見病定義