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膽固醇是脂肪的合成物,為人體提供熱量,保護部分器官,是人體不可或缺的元素。我們體內的膽固醇約有三分之二由肝臟製造,三分之一從食物攝取,但平日注意飲食也不代表沒有高膽固醇的機會,因為高膽固醇可來自家族遺傳。30歲至40歲的中年人,若發現膽固醇的指數異常偏高,可能患上家族性高膽固醇血症。

家族性高膽固醇血症屬遺傳性,一般可分為兩種。如果體內成對的膽固醇基因發生突變,可稱為「異合子家族性高膽固醇血症」,此症的罹病率約500至1,000分之一,膽固醇的指數可達8至9mmol/L,屬偏高水平。如果體內成對的基因兩者皆出現突變,可稱為「合子家族性高膽固醇血症」,此症的罹病率只有約100萬分之一,可令患者的膽固醇指數高至10mmol/L或以上。如果患者的膽固醇指數高出10mmol/L,很可能屬於「合子家族性高膽固醇血症」,因為一般因為飲食問題引起的高膽固醇,極少較正常指數高出一倍以上。

家族性高膽固醇血症由於體內膽固醇水平較高,病徵較為明顯,患者的手肘、膝部或手指間關節等位置會出現黃色瘤,亦有患者瞳孔顯現微綠色。若出現上述症狀,應及早驗血量度膽固醇,延遲治療會引致血管閉塞,心肌梗塞或中風的可能。

由於引發高膽固醇的病因不同,針對家族性高膽固醇血症有不同的方式治療。家族性高膽固醇症其中之一病因是PCSK9基因突變,令身體無法正常降低「壞膽固醇」。近年醫學界研發出針對基因突變的新藥PCSK9抑制劑(PCSK9 inhibitor),此藥可針對PCSK9的基因,比傳統他汀類降膽固醇藥更有效降低「壞膽固醇」,為患者帶來曙光。

周慕慈醫生
心臟科專科醫生

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