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【本報訊】突然「來電」可以奪命。罕見遺傳病「長 QT綜合症」患者因心跳容易出錯,電話或鬧鐘突然響起,或突然被人從後拍打,都可引致病發,出現昏厥、呼吸困難或休克。此症的遺傳率高達五成,有女病人與妹妹均遺傳此病,須長期服藥預防病發,妹妹的的女兒也被遺傳,未夠一歲已要接受手術植入起搏器。

帶病基因遺傳下代

長 QT綜合症病人張小姐憶述,自小已發現母親經常於早上被鬧鐘吵醒後,出現失禁和呼吸困難等症狀,「嗰時唔知乜事,只可以幫媽媽搽吓藥油」。直至05年某天,媽媽因暈倒休克送院。醫生發現她心跳紊亂,疑患上先天性心臟病。張小姐記得母親當時已陷入昏迷,終因感染肺炎病逝。

張小姐除喪母外,還要承受另一打擊。發現母親患上心臟病後,她與弟妹均要接受檢查,結果發現自己與妹妹均患上長 QT綜合症,心跳的 Q波和 T波之間波幅較正常長,可引致心跳突然紊亂。自此要定期服藥預防病發,連生活習慣都要改變,「電話響聲要漸大,仲要提醒朋友唔好喺後面嚇我」,一旦懷孕也要考慮到孩子會否遺傳這病症。

去年中,張小姐與家人被轉介至瑪嘉烈醫院進行基因檢測,已移居澳洲的妹妹則於當地進行檢測,結果證實除姊妹倆都遺傳了長 QT綜合症的基因外,妹妹一對孖生女兒也帶有該基因,其中一人已發病,心跳一度高達每分鐘200至300次,需終生植入心臟起搏器。

瑪嘉烈醫院內科及老人科顧問醫生莫毅成指,海外研究發現每5,000人便有一人罹患長 QT綜合症,屬遺傳性心律不齊病,患者多在運動、受驚(如鈴聲驚嚇)或情緒激動時病發,初生嬰兒猝死症中,也有一成個案與此病有關。

用起搏器控制病情

莫說,劇烈運動期間引致猝死的肥厚型心肌病,與長 QT綜合症同屬遺傳性心律不齊,兩者均與基因有關,屬罕見遺傳病;該院過去10年來,發現23名心臟病突發入院病人有遺傳性心律不齊,其中兩人曾因病發險猝死,並有13人要用藥物或起搏器控制病情。

現時該院是唯一提供檢測心臟病基因的公院,上述23名病人也有18名家人證實帶有致病基因。莫說,部份病人未必能單憑心電圖發現患病,或需要接受基因檢測。

莫毅成醫生表示,長 QT綜合症患者若突然被人從後拍打等刺激,可引致病發。王子俊攝
張小姐與妹妹均遺傳了母親的心臟病基因,需要長期服藥。